伍兹综合症

在一对巴基斯坦夫妇的孩子中，伍兹等人是表兄弟姐妹（1992）观察到一种独特的非进行性疾病，其特征是指骨异常、小头畸形、产前和产后生长迟缓、视力差、肌张力障碍、特征性面部和严重智力障碍。 三名儿童，两名女孩和一名男孩受到影响。 2名女孩患有双侧无名指和无名指完全性皮肤并指； 男孩双侧有单掌纹。 所有 3 名儿童均表现出舌头运动张力障碍并伴有舌头突出。 其中一名儿童患有无症状的室间隔缺损，而该儿童在第二年右眼后方出现静脉曲张，导致眼球突出和偶尔的眼睛半脱位。 她患有双侧视神经萎缩。 二姐也出现了视神经萎缩； 兄弟没有进行检眼镜检查。 面部特征为额头宽而毛茸茸，鼻梁宽阔，鼻小柱突出，鼻翼相对发育不全，人中短，嘴直，嘴唇薄。 伍兹等人（1992） 得出结论，他们家的情况与 Filippi 综合征（272440） 不同，因为面部外观不同，而且 Filippi 综合征儿童没有局部神经系统体征。

对于类似的颅面综合征，请参见 251255。

▼ 遗传

伍兹等人报告的家庭中的近亲关系（1992） 认为该疾病为常染色体隐性遗传。