钙调蛋白1; CNN1

• 钙调蛋白，基础，平滑肌
• 钙蛋白 H1，小鼠，同系物
• 平滑肌细胞钙调蛋白； SMCC

HGNC 批准的基因符号：CNN1

细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,538,851-11,550,323（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

钙调蛋白是一种碱性 34 kD 蛋白质，首先从鸡肫和牛主动脉中分离出来。 它在平滑肌中特异性表达并结合钙调蛋白、肌节蛋白和原肌球蛋白。 它能够抑制肌球蛋白的 ATP 酶活性，并被认为在平滑肌收缩中发挥作用。 斯特拉瑟等人（1993） 从小鼠和猪中分离出 2 种相似的钙调蛋白（h1 和 h2）。 这些是单独基因座的产物。 小鼠子宫 RNA 的 Northern 印迹表明 h1 转录本比 h2 基因转录本高约 10 倍。

马口等人（1995） 通过用大鼠 h1 cDNA 筛选主动脉 cDNA 文库，孤立出编码钙调蛋白 h1（CNN1） 的人类 cDNA。 297 个氨基酸的 CNN1 包含串联重复 3 次的基序。 CNN1 的 N 末端与 CNN3（602374） 的 N 末端明显基本且高度同源。 CNN1 的预测 pI 为 9.4。 对人体组织 RNA 的 Northern 印迹分析表明，CNN1 在平滑肌中特异性表达。

▼ 基因结构

米亚诺等人（1997） 发现 CNN1 基因包含 7 个外显子，跨度超过 11 kb。 CNN1 的编码区与来自不同物种的其他钙调蛋白亚型具有高度的核苷酸序列同一性。 米亚诺等人（1997） 指出钙调蛋白多基因家族包括 CNN1、CNN2（602373） 和 CNN3。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，Maguchi 等人（1995） 将 CNN1 基因对应到染色体 19p13.2-p13.1。 Miano 等人使用人类-啮齿动物体细胞杂交和辐射杂交绘图面板（1997） 改进了 CNN1 到染色体 19p13.2 的映射。 米亚诺等人（2001） 将小鼠 Cnn1 基因定位到 9 号染色体，与 19p13.2 同源，将大鼠 Cnn1 定位到 8q。