肌球蛋白，轻链 5，调节； MYL5

HGNC 批准的基因符号：MYL5

细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:674,542-682,028（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

肌球蛋白参与多种细胞功能，从胞质分裂、受体加帽、分泌到肌小节收缩。 Collins 等人在研究亨廷顿病（HD; 143100） 基因座所在的 4p16.3 区域的过程中（1992） 发现了一个基因，该基因对应到杆状细胞光感受器 cGMP 光二酯酶（PDEB; 180072） β 亚基基因附近 7 kb 处，并具有相同的转录极性。 对核苷酸序列和预测氨基酸序列的分析表明，该基因编码一种新型肌球蛋白轻链同种蛋白 MYL5。 从成人视网膜和胎儿肌肉 cDNA 文库中分离出相同的 cDNA。 在成人视网膜、小脑、基底神经节和胎儿骨骼肌中检测到该基因的表达。 MYL5 是 MLC2（160781） 类型的调节轻链（肌球蛋白是一种六聚体 ATP 酶，由 2 条重链（MHC）、2 条非磷酸化碱性轻链（MLC-1/3） 和 2 条可磷酸化调节轻链（MLC2） 组成。）

▼ 测绘

MYL5 基因定位于 4p 端粒 700 kb（Collins et al., 1992）。