常染色体隐性遗传耳聋 8/10
常染色体隐性耳聋8（DFNB8）也称为DFNB10，是由21q22号染色体上TMPRSS3基因（605511）的纯合或复合杂合突变引起的。
Phenotype-Gene Relationships
| Location | Phenotype | Phenotype MIM number |
Inheritance | Phenotype mapping key |
Gene/Locus | Gene/Locus MIM number |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 21q22.3 | Deafness, autosomal recessive 8/10 | 601072 | AR | 3 | TMPRSS3 | 605511 |
▼ 临床特征
------
Veske等（1996年）报道了一个大型的近亲巴基斯坦血统，孤立出非综合征性儿童期耳聋。
Bonne-Tamir等（1996）报道了一个大的近亲巴基斯坦家庭隔离先天性非综合征性耳聋。
▼ 测绘
------
Veske等人在巴基斯坦的一个大型近亲家中（1996年）通过连锁分析显示，非综合征性儿童期耳聋对应到21号染色体的远端长臂，最有可能在D21S212和D21S1225之间，在21q22.3上D21S1575在theta = 0.00时的最高lod得分为7.31。
邦纳·塔米尔（Bonne-Tamir）等人在一个非综合症性耳聋的巴基斯坦大家庭中（1996）提供了证据表明该疾病的基因座（他们将其命名为DFNB10）与位于21q染色体端粒附近的几个标记之间存在连锁。该家庭大多数受影响的成员是近亲的近亲，表明他们对于相同的遗传缺陷是纯合的。标记等位基因的纯合性仅在3个连锁标记的最端粒D21S1259中可见，表明DFNB10最接近该基因座。
Berry等（2000）将DFNB10的本地化范围缩小到21q22.3。通过突变分析，他们消除了该区域的6个候选基因。
▼ 分子遗传学
------
斯科特等（2001年）确定DFNB8和DFNB10都是由TMPRSS3基因突变引起的（请参见605511.0001和605511.0002）。
Wattenhofer等（2002年）在448名不相关的白种人中，患有严重至严重的感音神经性舌前非综合征性耳聋且没有常见的35delG GJB2突变的患者中筛选了TMPRSS3基因的突变（121011.0005）。他们发现TMPRSS3突变仅2例（605511.0006 - 605511.0007），这表明在TMPRSS3突变是不聋在这一人群中的常见原因。
Wattenhofer等人在两个由近亲父母出生的聋哑土耳其兄弟中（2005）确定了TMPRSS3基因的一个错义突变的纯合性（605511.0005）。哥哥失聪是家庭中第一例，由于言语延迟而在1.5岁时被发现。弟弟出生时被诊断为耳聋。父母的突变是杂合的，而听力姐妹的正常等位基因是纯合的。
