绒毛膜促性腺激素，β 多肽 1； CGB1

HGNC 批准的基因符号：CGB1

细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,035,569-49,036,895（来自 NCBI）

▼ 说明

胎盘激素绒毛膜促性腺激素（CG） 是糖蛋白激素家族的一员，该家族包括垂体激素黄体生成素（LH; 152780）、促卵泡激素（FSH; 136530） 和促甲状腺激素（TSH; 188540）。 这些激素均由 α 和 β 亚基的非共价二聚体组成。 所有 4 种激素的 α 亚基都是相同的（参见 CGA；118850），而 β 亚基定义了二聚体的内分泌功能（Talmadge 等，1983）。

▼ 克隆与表达

通过限制性消化分析，Talmadge 等人（1983）确定7个CGB基因极其相似但不相同。 Bo 和 Boime（1992） 确定 CGB 基因中的大部分序列变异发生在外显子 1 的非翻译区。他们指出 CGB1 和 CGB2（608824） 被认为是假基因； 然而，妊娠早期胎盘 RNA 和胎盘多核糖体 RNA 的 RT-PCR 检测到了 CGB1 和 CGB2。 多核糖体 RNA 中的表达表明转录本已被翻译。 Northern 印迹分析发现，与其他 CGB 相比，这些转录物的表达较低； 由于使用了隐秘的剪接位点，转录本较小。 开放解读码组也与其他 CGB 的开放解读码组显着不同。

▼ 基因结构

Jameson 和 Lindell（1988） 确定每个 CGB 基因包含 3 个外显子。 大谷等人（1988） 确定 CGB 启动子区域不包含 CAAT 或 TATAA 框。 波利卡斯特罗等人（1983） 观察到 CGB1 在外显子 1-内含子 1 边界处包含非规范供体剪接序列。

▼ 测绘

塔尔梅奇等人（1983） 将 CGB1 基因对应到包含 7 个 CGB 基因和 LHB 的基因簇（152780）。 该基因簇位于染色体 19q13.32 上。 Jameson 和 Lindell（1988） 确定 CGB 基因簇跨度为 68 kb。