含 FERM 和 PDZ 结构域的蛋白质 3; FRMPD3
KIAA1817
HGNC 批准的基因符号:FRMPD3
细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:107,449,652-107,605,251(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(2001)克隆了FRMPD3,他们将其命名为KIAA1817。 推导的蛋白质含有997个氨基酸。 RT-PCR ELISA 检测成人和胎儿脑、成人脊髓和卵巢中 KIAA1817 的表达。 在所有检查的特定大脑区域中均检测到可变的 KIAA1817 表达,其中小脑含量最高。
▼ 测绘
Nagase 等人通过对人类-啮齿动物杂交组进行 PCR 检测(2001) 将 FRMPD3 基因定位到 X 染色体。
Hartz(2017) 根据 FRMPD3 序列(GenBank AB058720) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 FRMPD3 基因对应到染色体 Xq22.3。