ERMINE 表型

• 色素沉着障碍伴听力损失

此条目中代表的其他实体：

包括患有白化病和耳聋综合症的黑发； 坏品，包括在内

▼ 临床特征

Witkop（1979） 报告说，有 2 名同胞出生时头发是白的，有一些是黑发，皮肤色素脱失，上面有一些棕色斑点。 此外，婴儿还患有眼球震颤、畏光、视网膜脱色和耳聋等障碍。 他将这种疾病称为黑锁白化病耳聋综合征（BADS）。

O'Doherty 和 Gorlin（1988） 展示了一位引人注目的患者的照片，该患者的虹膜色素几乎正常，但头发、眉毛和睫毛都是白色的，散布着类似貂的黑色簇毛（貂出生时有棕色皮毛，大约在 9 个月大时会发生变化） ，当它长出其特有的冬季皮毛以在雪地环境中进行伪装时，但其尾巴的黑色尖端始终保留）。 患者患有感音神经性听力损失和轻度智力障碍。 身体的各个部位都出现了色素脱失，被描述为“明显的白癜风”。 家族中没有任何发现有助于可能的遗传。 O'Doherty 和 Gorlin（1988） 提到了 Witkop（1979） 描述的兄妹身上发生的黑绺眼皮肤白化病和先天性感音神经性听力损失（BADS 综合征）。 他们还提到了另一对男性和女性同胞，其虹膜和眼底色素沉着正常，但有类似白癜风的色素脱失变化（193200）。 后者被认为代表一种自身免疫性疾病。 作者指出了白癜风和耳聋（见 606579、221350）以及色素异常和耳聋（如 300700）之间的关联。

萨拉特等人（2009） 报道了一名 9 岁女孩，其父母为健康的非近亲结婚，出生时肤色均匀，白皙的皮肤和棕色头发，但在 6 个月至 12 个月大时出现了色素沉着过度和色素减退的皮肤斑块。 随着她的棕色头发逐渐被带有黑色斑块的白色头发取代。 她还表现出发育迟缓、小头畸形和肌张力低下。 7 个月和 23 个月时的 MRI 显示胼胝体髓鞘形成延迟，第二次 MRI 显示有所改善，中央白质减少，脑室周围白质内弥漫性小钙化，但没有结节或肿块。 童年时她患有散光，需要戴眼镜，但眼科检查其他方面均正常。 她 4 岁时听力筛查异常，9 岁时听力图显示双侧所有频率都有轻度至中度感音神经性听力损失。 9岁时，她的身高、体重和头围均低于年龄的5分位数，整体发育迟缓，肌张力低下仍然存在，但不那么严重。 她还患有双侧无名指弯曲指、轻度 2/3 脚趾并指、宽基缓慢步态、轻度肌张力下降和力量正常。 她的皮肤上有多个界限分明的色素沉着过度和色素减退斑块，覆盖整个身体，这些斑块不遵循布拉什科线，而是随机分布的。 随着时间的推移，色素沉着的变化似乎相当稳定，因为在 18 个月和 4 岁时的照片中看到的一些变化在 9 岁时仍然可以识别。 她的头发是白色的，有一些黑斑，但没有脱发。 对色素沉着不足、色素沉着过度和正常皮肤的皮肤样本进行显微镜检查，结果显示所有样本中均含有黑色素，但存在的色素量存在显着差异； 没有炎症，也没有色素失禁。 表皮细胞和黑素细胞的电镜显示，两种细胞类型的黑素体均比正常细胞更小，大小和形状变化更大，色素在颗粒中分布不均匀； 证实真皮中不存在色素失禁。 29 个月时的肌肉活检显示不均匀的肌纤维萎缩和肥大，提示慢性下运动单位障碍，电镜下肌肉超微结构正常。 肌肉活检的线粒体功能研究结果正常。 萨拉特等人（2009） 指出该患者的表型与 O'Doherty 和 Gorlin（1988） 描述的非常相似。