癫痫，家族性颞叶，3; ETL3

• 癫痫，家族性内侧颞叶； FMTE

细胞遗传学位置：4q13.2-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：4:65,500,001-87,100,000

有关颞叶癫痫遗传异质性的一般描述和讨论，请参见 ETL2（608096）。

▼ 临床特征

赫德拉等人（2007） 报道了一个 4 代白人家庭，其中 11 名活着的人具有与内侧颞叶癫痫一致的特征。 10 人患有简单部分性癫痫发作，伴有强烈的似曾相识感，有时伴有头晕或恶心，8 人还患有复杂部分性癫痫发作，伴有意识和凝视改变。 有四个人出现了罕见的二次泛化。 发病年龄各不相同，但最常见的是二十多岁。 临床病程相对良性，仅 4 名患者接受药物治疗。 3 名患者的脑 MRI 正常，没有结构异常或海马硬化的证据。 5 名患者的脑电图检查结果也正常； 另外 1 名患者左侧颞前尖波，无明确的癫痫样放电。 三个未受影响的家庭成员影响了后代，表明具有不完全外显率的常染色体显性遗传。

▼ 测绘

Hedera 等人通过对 4 代家族进行全基因组连锁分析（2007） 在染色体 4q13.2-q21.3 标记 D4S3018 和 D4S2627 之间确定了一个 7-cM 候选区域（D4S1517 的最大多点 lod 得分为 5.05）。