含有 LLLL 基序和 CFNLAS 基序的蛋白质 1; LLCFC1

• 7 号染色体开放解读码组 34； C7ORF34
• SOF1

HGNC 批准的基因符号：LLCFC1

细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:142,939,484-142,940,868（来自 NCBI）

▼ 说明

LLCFC1 是精子-卵母细胞膜融合所需的精子蛋白（Noda et al., 2020）。

▼ 克隆与表达

野田等人（2020） 报道称 LLCFC1（他们称之为 SOF1）在几乎所有哺乳动物（包括人类）中都是保守的。 人类和小鼠 SOF1 具有 49% 的氨基酸一致性。 序列基序 LLLL 和 CFN（L/S）AS 在人类、公牛、仓鼠、小鼠和大鼠的 SOF1 中是保守的。 RT-PCR 分析检测到 Sof1 在小鼠睾丸中大量表达。 Sof1在出生后第28天后表达，表明它在精子细胞中表达。

▼ 测绘

Gross（2020） 根据 LLCFC1 序列（GenBank BC014596） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 LLCFC1 基因对应到染色体 7q34。

▼ 基因功能

Noda 等人在转染的 HEK293T 细胞中使用免疫沉淀分析（2020） 表明小鼠 Sof1 与小鼠 Izumo1（609278） 相互作用，Izumo1 是精子-卵母细胞融合所必需的精子蛋白。 然而，当没有 Izumo1 表达时，Sof1 不会促进膜粘附，当与 Izumo1 共表达时，Sof1 也不会增强 Izumo1 诱导的膜粘附。

▼ 动物模型

野田等人（2020） 发现小鼠中 Sof1 的缺失不会影响睾丸和精子的形态或精子活力。 然而，Sof1 基因敲除的雄性小鼠由于敲除的精子无法与卵母细胞膜融合而无法生育。 Sof1 的转基因表达可以挽救雄性不育。