具有序列相似性的家庭13，成员A； FAM13A

• FAM13A1
• KIAA0914

HGNC 批准的基因符号：FAM13A

细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,725,960-89,057,185（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998） 克隆了 FAM13A，他们将其命名为 KIAA0914。 转录物在其 3-prime 末端含有一个重复元件，推导的蛋白质含有 683 个氨基酸。 RT-PCR ELISA 检测到 FAM13A 在脑和卵巢中表达最高，其次是肺和肾。 在所有其他检查的组织中均检测到可变表达。

通过 EST 数据库分析和人乳腺 cDNA 文库的 PCR，Cohen 等人（2004） 克隆了 FAM13A 的 2 个剪接变体。 Variant-1（V1） 对应于 KIAA0914，编码具有 2 个卷曲螺旋结构域和 3 个核定位信号的蛋白质。 V2 编码推导的 1,023 个氨基酸的蛋白质，该蛋白质的 N 端延伸包含 V1 中不存在的 RhoGAP（参见 602732）结构域。 Northern 印迹分析检测到 5-kb V1 转录物普遍表达，在骨骼肌、胸腺、脑和肺中表达最高。 6-kb V2 转录物含量较低，主要在肾脏、胰腺、肝脏、肺和胸腺中检测到。 其他较短的转录本的表达是可变的。 Fam13a在小鼠乳腺中检测到表达，且表达在乳腺发育和分化过程中没有变化。

▼ 基因结构

科恩等人（2004）确定FAM13A基因包含25个外显子。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（1998） 将 FAM13A 基因定位到 4 号染色体。

通过基因组序列分析，Cohen 等人（2004） 将 FAM13A 基因定位到染色体 4q22.1。 FAM13A 基因的最后一个外显子与相反链上 FAM13AOS 基因（613300） 的最后一个外显子重叠。

▼ 分子遗传学

有关 FAM13A 基因变异与慢性阻塞性肺疾病之间可能关联的讨论，请参见 COPD（606963）。