TSC22 域家族，成员 2； TSC22D2

• KIAA0669

HGNC 批准的基因符号：TSC22D2

细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,408,298-150,466,422（来自 NCBI）

▼ 说明

TSC22D2 属于以 TSC 框和相邻亮氨酸拉链结构域为特征的蛋白质家族，预计在细胞周期中发挥作用（Li et al., 2016）。

▼ 克隆与表达

Ishikawa 等人通过对从尺寸分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998） 克隆了 TSC22D2，他们将其命名为 KIAA0669。 推导的 780 个氨基酸蛋白质与鸡 TSC-22 具有显着相似性。 RT-PCR 在所有检查的人体组织中检测到 KIAA0669 高表达。

菲奥尔等人（2007） 克隆了小鼠 Tsc22d2 的 4 个剪接变体，编码 3 种蛋白质亚型。 这些蛋白质具有 334 至 493 个残基，并具有相同的 N 端和 C 端，以及大约 70 个氨基酸的 C 端 TSC22D 结构域和亮氨酸拉链区域。 Tsc22d2 与罗非鱼渗透应激转录因子-1（OSTF1） 具有显着相似性。 定量 RT-PCR 在小鼠肾皮质、髓质和乳头以及小鼠 IMCD3 内髓集合管细胞中检测到所有 4 个 Tsc22d2 剪接变体。

▼ 基因功能

Fiol 等人使用小鼠 IMCD3 细胞（2007） 发现高渗介质快速上调所有 Tsc22d2 剪接变体； 醛固酮更弱地上调 Tsc22d2 表达。 渗透调节数据表明 TSC22D2 是罗非鱼 OSTF1 最接近的功能同源物。 TSC22D2 转录物的半衰期因高渗透压而增加，表明 mRNA 稳定是 TSC22D2 转录物高渗上调的机制。

Li 等人使用酵母 2-杂交和相互免疫共沉淀分析（2016） 确定 TSC22D2 与在细胞周期中发挥作用的 WDR77（611734） 相互作用。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，Ishikawa 等人（1998） 将 TSC22D2 基因定位到 3 号染色体。

李等人（2016） 报道 TSC22D2 基因对应到染色体 3q24-q26。

Hartz（2017） 根据 TSD22D2 序列（GenBank AB014569） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 TSC22D2 基因对应到染色体 3q25.1。

菲奥尔等人（2007） 将小鼠 Tsc22d2 基因定位到染色体 3D。