富含亮氨酸的重复蛋白 18； LRRC18

HGNC 批准的基因符号：LRRC18

细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:48,909,480-48,939,840（来自 NCBI）

▼ 说明

LRRC18 是一种富含亮氨酸的重复蛋白，似乎在精子发生中发挥作用（Nie 等，2005）。

▼ 克隆与表达

聂等人（2005） 从成年小鼠睾丸中克隆了 Lrrc18，他们将其命名为 Mtlr1。 推导的 262 个氨基酸的 Lrrc18 蛋白具有 4 个富含亮氨酸的重复（LRR） 结构域。 Northern blot、RT-PCR 和实时 PCR 分析表明，Lrrc18 仅在小鼠睾丸中表达，并且其表达与睾丸成熟相关。 小鼠睾丸的免疫组织化学分析显示，Lrrc18蛋白在精母细胞、圆形精子细胞、伸长精子细胞和精子中显着表达，而在精原细胞中很少或没有表达。 免疫荧光分析显示小鼠Lrrc18定位于转染的GC-1小鼠精原细胞的细胞质。

▼ 基因功能

聂等人（2005） 表明，小鼠实验性隐睾睾丸中 Lrrc18 mRNA 表达减少，与体内精子发生的破坏一致。 热应激也在体外下调小鼠 Lrrc18 mRNA。

▼ 测绘

Gross（2020） 根据 LRRC18 序列（GenBank BC036722） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 LRRC18 基因对应到染色体 10q11.23。