小眼症，孤立7； MCOP7

有证据表明孤立性小眼症 7（MCOP7） 是由染色体 12p13 上的 GDF3 基因（606522） 杂合突变引起的。

有关孤立性小眼症的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 MCOP1（251600）。

▼ 说明

叶等人（2010） 报道了 2 名患有孤立性单侧小眼症且 GDF3 基因突变的患者。

▼ 分子遗传学

叶等人（2010） 对 449 名患有孤立性小眼症和/或缺损的先证者以及 23 名具有骨骼或眼骨骼表型的先证者的 DNA 样本进行了 GDF3 基因突变的筛查，并鉴定了 2 名单侧小眼症先证者的错义突变杂合性。 在 1 个家庭中，一名亚洲男性患者和他未患病的父亲均为 L305P（606522.0002） 突变杂合子； 作者将表型变异归因于不完全外显率，尽管不能排除双基因遗传。 在第二个家庭中，一名欧洲血统的女性患者为 R195Q（606522.0003） 替代杂合子； 没有报道她受影响母亲的突变状态。