伴有或不伴有先天性白内障的视网膜营养不良和虹膜缺损； RDICC

有证据表明视网膜营养不良和虹膜缺损伴或不伴先天性白内障（RDICC） 是由染色体 9q21 上的 MIR204 基因（610942） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。

▼ 临床特征

孔特等人（2015） 报道了一个 5 代英国家庭将常染色体显性非综合征性视网膜营养不良与虹膜缺损分离。 先证者是一名 18 岁男性，在儿童早期被诊断患有视网膜营养不良和双侧虹膜缺损。 检查发现视力下降（双侧低于20/100），色觉显着下降，双侧虹膜缺损并伴有虹膜晶状体粘连。 眼底镜检查显示视网膜色素上皮散在斑点，伴有视网膜萎缩和视网膜脉管系统衰减。 光学相干断层扫描与光感受器严重丧失一致。 视网膜电图（ERG） 显示，除了最小的残余光适应 30 Hz 闪烁响应外，所有条件下双侧响应均消失； 作者指出，4 年前的 ERG 显示出较少衰减的光适应反应。 先证者 42 岁的母亲在婴儿期被诊断患有双侧虹膜缺损和进行性视网膜病变。 她在30岁时接受了双侧白内障手术，并登记为盲人。 检查显示右眼有手部运动视力，左眼无光感。 另外四名家庭成员被登记为失明，包括先证者的外祖母和外祖父； 所有人都患有双侧虹膜缺损和缓慢进展的视网膜营养不良，导致儿童晚期或成年早期视力明显丧失。 舅舅也患有先天性白内障，7岁时接受了手术。

▼ 测绘

在一个将常染色体显性遗传性非综合征性视网膜营养不良与虹膜缺损分离的 5 代英国家庭中，Conte 等人（2015） 进行了连锁分析并确定了 4 个超过 5 Mb 的区域，其对数分数在 -2 到 1.81 之间。

▼ 分子遗传学

Conte 等人在一个 5 代英国家庭中分离了常染色体显性非综合征性视网膜营养不良和虹膜缺损伴或不伴先天性白内障（2015） 进行了外显子组测序，以检测潜在连锁区域内可能的因果变异，并确定了所测试的 6 名受影响家庭成员中存在的 MIR204 基因点突变。 在 2 名未受影响的家庭成员或外显子组变异服务器或 1000 基因组计划数据库中未发现该突变。 对另外 21 例伴有小眼畸形和缺损的视网膜营养不良病例、以及由 457 名孤立性小眼畸形/无眼畸形和缺损患者组成的队列以及 672 名常染色体显性视网膜变性患者进行的 MIR204 基因筛查，没有发现任何突变。