趋化因子、CC 基序、配体 3、假基因 1; CCL3P1

  • 趋化因子、CC 基序、配体 3-LIKE 2; CCL3L2
  • LD78-伽玛
  • G0S19-3
  • G0S19-伽玛

HGNC 批准的基因符号:CCL3P1

细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:33,500,001-39,800,000

▼ 说明

CCL3P1 是一个截短的假基因,类似于 CCL3(182283) 和 CCL3L1(601395)(Hirashima et al., 1992)。

▼ 克隆与表达

Blum 等人通过检查与 CCL3 cDNA 探针杂交的基因组 DNA 的限制性图谱(1990) 鉴定了 3 个假定基因,包括 CCL3L2,他们将其命名为 G0S19-3。 推导的蛋白质至少含有159个氨基酸。

平岛等人(1992) 发现 12 名测试者中只有 3 人携带 CCL3L2 基因,他们将其命名为 LD78-γ。 基因组克隆分析表明,CCL3L2 序列与 CCL3 和 CCL3L1 的外显子 2 和 3 相似。 由于与 CCL3 和 CCL3L1 相比,CCL3L2 似乎包含 5 个素数截断,Hirashima 等人(1992) 得出结论,CCL3L2 是一个假基因。

▼ 基因结构

布鲁姆等人(1990)确定CCL3L2基因含有2个与CCL3和CCL3L1基因的外显子2和3同源的外显子。

Russell 和 Forsdyke(1993) 对 CCL3L2 的基因组克隆进行了测序,发现其 2 个外显子连接到“包含 CpG 岛的上游序列”或 CUS。 CUS 包含潜在强大的启动子和增强子元件。 Russell 和 Forsdyke(1993) 鉴定了许多转录因子的潜在结合位点、Donehower 保守的重复元件以及细胞因子、癌基因和逆转录病毒启动子的特征基序。 他们假设 CUS-CCL3L2 序列是通过 CUS 序列的 3 个潜在外显子与复制的 CCL3L1 基因的最后 2 个外显子之间的重组产生的。

▼ 测绘

通过人-小鼠体细胞杂交体的 Southern 印迹分析和原位杂交,Hirashima 等人(1992) 将 CCL3L2 基因定位到染色体 17q21.1-q21.3,靠近 CCL3 和 CCL3L1。

Gross(2021) 根据 CCL3P1 序列(GenBank D12592) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 CCL3P1 假基因对应到染色体 17q12。