角化症、局灶性掌跖和牙龈

Gorlin（1976） 描述了一种常染色体显性综合征，他将其称为“局灶性掌跖和边缘牙龈角化过度”，其中足底角化过度在承重区域最为明显，而手掌角化过度可能是由于 外伤相关。 角化过度区域存在多汗症，后者出现在大多数患者的青春期左右，尽管在儿童时期可能会注意到早期变化。 还可见到涉及唇和舌附着牙龈的角化过度。 Fred 等人观察到了几代男性之间的遗传（1964），拉斐尔等人（1968）、詹姆斯和贝格斯（1973） 以及戈林（1976）。

拉斯卡里斯等人（1980） 报道了一个家庭并表明口腔粘膜的其他（非边缘）区域受到影响。 最明显的角化过度发生在脚底的承重区域和手掌的压力相关区域。 变化出现在幼儿期并不断进展。 观察到男性之间的遗传。 拉斯卡里斯等人（1980）回顾了其他报告和鉴别诊断。

杨等人（1982） 报道了一对父亲和女儿分别在 18 岁和 13 岁时脚底出现增厚、疼痛的情况。 女儿的手部角化过度仅限于指尖； 父亲的指尖轻度增厚，手掌表面有中度老茧。 两人都患有毛囊角化症，尤其是面部皮脂腺区域，除了女儿最外侧的两个脚趾甲增厚外，头发和指甲均正常。 父亲在附着牙龈和硬腭区域有边界清楚、细乳头状、无痛性白角化病，游离牙龈除外，而女儿则在咀嚼粘膜和上舌粘膜上有轻度白角化病，磨牙后垫上有白色斑块。 她的 2 个兄弟，分别为 11 岁和 12 ，面部皮脂腺区域出现毛囊角化，磨牙后垫粘膜轻微变白，但没有手掌或足底角化过度。 在父亲细乳头状牙龈上皮的棘状细胞层和颗粒细胞层的角质形成细胞中发现了以前未报道的核旁体； 在其他 3 名受影响的家庭成员的细胞学涂片中也发现了类似的核旁小体。 通过电子显微镜和组织化学，Young 等人（1982） 将核旁体描述为张力丝的浓缩物，并表明它们可能有助于这种疾病的早期诊断。 杨等人（1982） 指出，Gorlin（1976） 描述的患者在手和脚的负重和摩擦点上有明显的局灶性、离散的老茧，而这个家族的整个脚底都有广泛的老茧，这与 拉斐尔等人报告的患者的情况（1968）。