桡动脉发育不全，X 连锁

吉布森等人（1988） 描述了一名患有双侧桡骨发育不全、脑积水和阴茎尿道下裂的男性胎儿，他的舅舅也有类似的症状。 出生后不久就去世的叔叔也患有肛门闭锁。 两人的腿都正常。 吉布森等人（1993） 发表了关于这些患者的完整报告，并提出该综合征是一种独特的 X 连锁综合征，具有桡骨缺失和肛门生殖器异常。