透明带样结构域蛋白 1； ZPLD1

HGNC 批准的基因符号：ZPLD1

细胞遗传学位置：3q12.3 基因组坐标（GRCh38）：3:102,385,144-102,479,841（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

吉安弗朗西斯科等人（2008） 鉴定了 ZPLD1 的 2 个剪接变体，它们在外显子 9 存在或不存在的情况下有所不同。推导的全长 431 个氨基酸蛋白包含 N 端透明带（参见 ZP1，195000）样结构域，约 260 个氨基酸 酸，随后是 C 末端附近的假定跨膜结构域。 N 末端结构域预计位于细胞外。 缺乏外显子 9 的变体编码推导的 415 个氨基酸的蛋白质，与全长蛋白质相比，该蛋白质的 N 末端被截短。 RT-PCR分析检测到ZPLD1在胎盘中表达最高，其次是胰腺和骨骼肌，在肺、肝、肾和脑中表达较低，但在心脏中无表达。 数据库分析揭示了 Zpld1 在鱼类中的保守性。

▼ 基因结构

吉安弗朗西斯科等人（2008） 确定 ZPLD1 基因包含 19 个外显子，跨度 500 kb。 外显子 9 和 10 包含翻译起始密码子。

▼ 测绘

吉安弗朗西斯科等人（2008） 报道 ZPLD1 基因定位于染色体 3q12.3。