RAS 协会域家族,成员 8; RASSF8

  • 12 号染色体开放解读码组 2; C12ORF2

HGNC 批准的基因符号:RASSF8

细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:25,958,232-26,079,889(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

来自多种组织的人类 cDNA 文库,Strausberg 等人(2002)获得了对应于12号染色体上称为C12ORF2的基因的全长cDNA序列(GenBank BC030021)。C12ORF2编码由392个氨基酸组成的推导蛋白质。 德比尔等人(2002)指出C12ORF2基因在睾丸中广泛表达为6.2-kb转录本和2.2-kb转录本。

▼ 细胞遗传学

在一个患有与掌骨和跖骨骨联结相关的并指多指的家族中(608180),Debeer 等人(2002) 鉴定了涉及 C12ORF2 基因和 fibulin-1 基因(FBLN1; 135820) 的相互易位 t(12;22)(p11.2;q13.3)。 该断点中断了 C12ORF2 的 5 素数非翻译区域。