助手细胞粘附分子 1; SDK1

  • SIDEKICK,果蝇,同源物,1

HGNC 批准的基因符号:SDK1

细胞遗传学定位:7p22.2 基因组坐标(GRCh38):7:3,301,252-4,269,000(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

山形等人(2002) 获得了编码 Sdk1 和 Sdk2 的鸡 cDNA,它们是果蝇 sidekick(sdk) 基因的同源物。 通过在序列数据库中搜索其他 sdk 同源物,他们鉴定了小鼠和人类 SDK1 和 SDK2(607217),以及线虫 sdk 样基因。 预测的脊椎动物、果蝇和线虫 SDK 蛋白大小相似,并且具有相同的结构域。 从 N 端到 C 端,每个 SDK 蛋白包含一个信号序列、6 个免疫球蛋白 C2 基序、13 个纤连蛋白 III 型基序、一个跨膜结构域和一个约 200 个氨基酸的胞质结构域。 C 端六肽 GFSSFV 在所有 SDK 中都是保守的。

▼ 基因功能

山形等人(2002) 表明鸡 Sdk1 和 Sdk2 在体外介导同质粘附,在体内介导神经突的直接层状靶向。 鸡 Sdk1 和 Sdk2 由视网膜神经元的非重叠子集表达; 每个 Sdk 由突触前(无长突和双极)和突触后(神经节)细胞表达,这些细胞投射到共同的内丛状(突触)亚层。 Sdk 蛋白集中在突触位点,Sdk 阳性突触仅限于 Sdk 表达细胞投射到的 2 个(至少 10 个)亚层。 Sdk 阴性细胞中 Sdk 的异位表达将其过程重定向至 Sdk 阳性亚层。 这些结果表明 Sdks 是层板特异性突触连接的决定因素。

Yamagata 和 Sanes(2008) 证明,4 个密切相关的免疫球蛋白超家族(IgSF) 粘附分子——Dscam(唐氏综合症细胞粘附分子;602523)、DscamL(611782)、SDK1 和 SDK2——在雏鸡中通过不重叠的子集表达。 中间神经元和视网膜神经节细胞在不同的内丛状层(IPL)亚层中形成突触。 此外,每种蛋白质都集中在适当的亚层内,并且每种蛋白质都介导同质粘附。 体内功能丧失和获得的研究表明,这些 IgSF 成员参与确定 IPL 亚层,突触伙伴在其中形成树枝状和连接。 因此,脊椎动物 Dscam 与果蝇 Dscam 一样,在神经连接中发挥作用。 Yamagata 和 Sanes(2008) 得出的结论是,综合起来,他们在 Dscams 和 Sidekicks 上的结果表明,在视网膜中存在层状特异性的 IgSF 代码,并且暗示在中枢神经系统的其他部分也存在 IgSF 代码。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Yamagata 等人(2002) 将 SDK1 基因对应到人类染色体 7p22 和小鼠染色体 5。