原调节蛋白2； TMOD2

• 神经元特异性原调节蛋白
• N-原调节蛋白； NTMOD

HGNC 批准的基因符号：TMOD2

细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:51,751,597-51,816,363（来自 NCBI）

▼ 说明

原肌球调节蛋白-2 是覆盖肌节蛋白丝尖端的蛋白质家族的成员（Cox 等人总结，2001）。

▼ 克隆与表达

渡部等人（1996） 将大鼠 NTMOD 鉴定并纯化为一种与神经元特异性原肌球蛋白亚型 Tmbr3 结合的蛋白质。 他们使用基于 NTMOD 肽序列的简并寡核苷酸，从大鼠脑 cDNA 文库中克隆了 NTMOD cDNA。 Northern blot 和 RNase 保护分析检测到 NTMOD mRNA 主要在大脑中表达。 原代额叶皮层细胞培养物的免疫荧光显示 NTMOD 在神经元中特异性表达。

通过用大鼠 NTMOD 的一部分作为探针筛选人小脑 cDNA 文库，Cox 和 Zoghbi（2000） 克隆了人 NTMOD cDNA，命名为 TMOD2。 TMOD2 编码推导的 351 个氨基酸的蛋白质。 Northern 印迹分析表明 TMOD2 在神经元组织中表达受限； 在所有大脑区域中都发现了大约 9.5 kb 的转录本。 Cox 和 Zoghbi（2000） 也克隆了小鼠直系同源物。 Northern印迹分析表明，小鼠Tmod2的表达早在胚胎第7天就出现，并在发育过程中逐渐增加。

▼ 基因结构

考克斯等人（2001） 确定 TMOD2 基因包含 9 个编码外显子，跨度超过 45 kb。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Cox 和 Zoghbi（2000） 将 TMOD2 和 TMOD3（605112） 基因对应到人类染色体 15q21.1-q21.2，将小鼠直系同源对应到 9 号染色体上的保守同线性区域。