DNAJ/HSP40 同源物，亚科 C，成员 1； DNAJC1

HTJ1

HGNC 批准的基因符号：DNAJC1

细胞遗传学位置：10p12.31 基因组坐标（GRCh38）：10:21,756,548-22,003,730（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Kroczynska 等人通过搜索与小鼠 Dnajc1 相似的序列，然后对肝脏 cDNA 文库进行 PCR，（2004） 克隆了人类 DNAJC1，他们将其称为 HTJ1。 推导的 554 个氨基酸的蛋白质具有 N 端信号序列，随后是 J 结构域、跨膜区、核糖体结合结构域、2 个 SANT 结构域和 C 端内质网修复信号。

▼ 基因功能

通过酵母 2-杂交分析，Kroczynska 等人（2004） 发现 DNAJC1 与 α-1-抗胰凝乳蛋白酶（AACT; 107280） 相互作用，并通过斑点印迹、天然电泳和荧光研究证实了这种相互作用。 DNAJC1（SANT2） 的第二个 SANT 结构域足以在酵母和体外结合 AACT，并且这种相互作用被 SANT2 中的 trp520 突变为 ala 突变所破坏。 与 SANT2 结合的 AACT 对胰凝乳蛋白酶没有抑制活性（参见 118890）。 SANT2 显着减缓了 AACT-胰凝乳蛋白酶酰基复合物的形成，但对胰凝乳蛋白酶的催化效率没有显着影响。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 DNAJC1 基因测绘到 10 号染色体（SGC32110）。