手/足裂畸形伴长骨缺陷 2； SHFLD2

细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:75,200,001-83,200,000

有关长骨缺陷的手/足裂畸形遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参见 SHFLD1（119100）。

▼ 测绘

Naveed 等人在阿拉伯联合酋长国的一个大的近亲阿拉伯家庭中，手足畸形伴长骨缺陷（参见 SHFLD1, 119100），表现出与常染色体显性遗传一致的分离模式（2007） 发现了与 2 个位点 1q42.2-q43（SHFLD1） 和 6q14.1 连锁的证据。 使用外显率降低的常染色体显性遗传模式，在 1q 和 6q 上的 2 个位置检测到的最大多点 lod 分数分别为 3.20 和 3.78。 通过信息交叉进行的单倍型分析能够将 SHFLD2 定位到 6q14.1 上单核苷酸多态性 rs623155 和 rs1547251 之间的区域。

纳维德等人（2007） 提出，该家族中伴有长骨缺陷的手/足裂畸形符合 Zlotogora（1994, 1995） 提出的双基因遗传模型。