Xp11 相关的肾细胞癌； RCCX1

肾细胞癌（RCC） 的一个子集存在涉及染色体 Xp11 的易位，其断点影响 TFE3 转录因子基因（314310）。

▼ 说明

Xp11 易位肾细胞癌（RCCX1） 是一组以染色体易位为特征的肿瘤，其断点涉及肿瘤细胞内的 TFE3 基因。结果是 TFE3 转录因子基因与多个已报道基因中的 1 个融合，包括 17q25 染色体上的 ASPRCR1（606236） 和 1q21 上的 PRCC（179755），以及更罕见的 Xq13 上的 NONO（300084）、1p34 上的 SFPQ（605199）、17q23 上的 CLTC（118955） 以及 3 号染色体上的未知基因10. Xp11 易位常见于儿童肿瘤，但在成人肿瘤中较少见。然而，成人病例可能多于儿童病例，因为肾细胞癌在成人中更为常见。既往化疗是 Xp11 易位的已知危险因素。组织学显示透明细胞和乳头状结构，通常具有丰富的砂粒体，

有关肾细胞癌遗传异质性的讨论，请参见 RCC（144700）。

▼ 临床特征

Perot 等人（2003）报道了 5 例幼年型肾细胞癌，其中涉及 Xp11.2 易位。一名12岁男孩和一名14岁女孩的肿瘤组织均出现at（X;1）（p11.2;q21）易位，一名9岁男孩和一名31岁女性的肿瘤组织均出现at（X;1）（p11.2;p34）易位，一名15岁男孩的肿瘤组织出现at（X;17）（p11.2;q25）易位。组织学研究表明，2 例可能为乳头状肾细胞癌，具有透明或轻微嗜酸性细胞，2 例为透明细胞肾细胞癌，而 1 例则显示乳头状和透明细胞肾细胞癌结构的混合。佩罗等人（2003） 得出结论，涉及 Xp11.2 易位的 RCC 形成了一个发生年龄较轻的特定实体。

▼ 细胞遗传学

ASPSCR1/TFE3 融合基因

Heimann 等人在来自两名 5 岁非洲裔比利时女孩的乳头状肾细胞癌组织中（2001） 鉴定了一个易位 t（X;17）（p11.2;q25），它将 ASPSPR1 基因的 N 端区域融合到 TFE3 的 C 端区域，包括 bHLH DNA 结合结构域和亮氨酸拉链二聚化结构域。在肺泡软组织肉瘤病例中也发现了相同的融合基因（ASPS；606243）（Joyama 等，1999）。

PRCC/TFE3融合基因

西达尔等人（1996） 证明在 3 个乳头状肾癌中观察到的特定染色体易位 t（X;1）（p11.2;q21.2） 导致 1q21.2 处的基因（称为 PRCC）与 Xp11.2 处的 TFE3 基因融合。韦特曼等人（1996） 还鉴定了这 2 个基因参与人乳头状肾细胞癌中的 t（X;1）（p11;q21） 易位。

CLTC/TFE3融合基因

阿加尼等人（2003） 报道了一例肾细胞癌，其中 CLTC 基因的 5 素外显子与 TFE3 基因的 3 素外显子由于易位 t（X;17）（p11.2;q23） 融合。患者是一名 14 岁男孩，出现肉眼血尿，CT 发现左肾有细小钙化肿块。

SFPQ/TFE3融合基因

克拉克等人（1997） 鉴定了乳头状肾细胞癌病例，其中剪接因子基因 PSF 与 TFE3 基因由于易位 t（X;1）（p11.2;p34） 结合在一起。

NONO/TFE3融合基因

在乳头状肾细胞癌组织中，Clark 等人（1997） 鉴定出 X 染色体倒位 inv（X）（p11.2;q12），导致 NONO 基因与 TFE3 融合。