色素性视网膜炎 61； RP61

有证据表明视网膜色素变性 61（RP61） 是由染色体 3q25 上 CLRN1 基因（606397） 的纯合突变引起的。

有关色素性视网膜炎（RP） 的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 268000。

▼ 临床特征

汗等人（2011） 描述了 2 个巴基斯坦近亲家庭分离出常染色体隐性遗传色素性视网膜炎。 对两个家族受影响个体的眼底分析表明，视网膜血管变细、视盘蜡质外观以及视网膜周边骨针色素沉着。 ERG 分析显示，指示视杆感光细胞活性的暗视反应比明视反应减弱得更严重。 患者报告没有听力问题，几名患者的听力测试评估排除了听力障碍。

▼ 测绘

Khan 等人在 2 个巴基斯坦近亲家庭中分离出常染色体隐性遗传性视网膜色素变性（2011） 发现 RP 与包含 CLRN1 基因（606397） 的染色体 3p 区域存在连锁。 CLRN1 基因在 III 型亚瑟综合征（USH3; 276902） 中发生突变，该综合征的一个特征是视网膜色素变性。

▼ 分子遗传学

Khan 等人在 2 个巴基斯坦近亲家庭的受影响成员中分离出色素性视网膜炎（2011） 鉴定了 CLRN1 基因中的纯合错义突变（606397.0009-606397.0010）。 在 81 名无关的巴基斯坦 RP 患者或 90 名种族匹配的对照个体中未发现这些突变。