睑裂伴下垂、并指畸形和身材矮小

在一个也门犹太血统的家庭中，弗里德曼等人（1992）描述了一种常染色体隐性遗传综合征，伴有眼外肌和额肌无力的眼睑裂和上睑下垂。 下颌前突、颌骨突出和浓密的眉毛增加了典型的面部外观。 其他发现包括身材矮小以及第 2 和第 3 脚趾并指。1 名患者发现边缘性精神发育迟滞和嗅觉丧失。 临床特征，特别是遗传模式将该综合征与其他睑裂-上睑下垂综合征（例如 110100）区分开来。

马达塞里等人（2003） 描述了 2 位患有先天性上睑下垂和内斜视的兄弟，其中 1 位还患有双侧副乳头。 临床特征的排列与 Frydman 等人报告的谱系显示出显着的重叠（1992），尽管它没有睑裂、身材矮小和并指畸形。 马达塞里等人（2003） 指出，这两兄弟可能具有 Frydman 等人报告的相同状况（1992） 或者可能代表先天性上睑下垂伴内斜视的“新的”、可能是 X 连锁的表型。

▼ 遗传

Frydman 等人描述的家族中伴有下垂、并指畸形和身材矮小的睑裂症的遗传模式（1992）与常染色体隐性遗传一致。