胎儿血红蛋白数量性状基因座 4； HBFQTL4

细胞遗传学定位：8q 基因组坐标（GRCh38）：8:45,200,001-145,138,636

有关可能影响胎儿血红蛋白水平的基因座的一般表型描述和讨论，请参见 HBFQTL1（141749）。

▼ 测绘

在同一个大印度亲戚中，Thein 等人（1994）和克雷格等人。 Garner 等人（1996） 将修饰血红蛋白 F 和 F 细胞（FC） 生产的基因对应到染色体 6q23（参见 142470）（2002） 鉴定了 8q 上的数量性状基因座（QTL），该基因座与 HBG2 基因上游 -158 位的常见序列变体相互作用，称为“XmnI-G-γ 多态性”（142250.0028）。 Garner 等人使用双基因座模型，其中第二个基因座是 XmnI-G-γ 位点的 QTL（2002） 显示了与 8q 的暗示性联系。 在 8q 的 15 至 20 cM 区域中发现最大单点 lod 得分为 4.33，多点 lod 得分为 4.75。 结果表明，XmnI-G-γ 位点和 8q 上的 QTL 之间的相互作用影响胎儿血红蛋白的产生。

加纳等人（2004） 报道了欧洲双胞胎样本中 8q 连锁的复制，这提供了强有力的证据，证明 8q 染色体上存在数量性状基因座，该基因座影响从胎儿血红蛋白到成人血红蛋白的发育转变。