皮肤/头发/眼睛色素沉着，变化，6； SHEP6

• 皮肤/头发/眼睛色素沉着 6，金发/棕色头发
• 皮肤/头发/眼睛色素沉着 6，蓝/绿眼睛

有证据表明 SLC24A4 基因（609840） 的变异会影响皮肤、头发和眼睛色素沉着。

有关皮肤、头发和眼睛色素沉着变异的遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 SHEP1（227220）。

▼ 测绘

Sulem 等人在对 2,986 名冰岛人进行的全基因组关联扫描中，对与头发和眼睛色素沉着、皮肤对阳光的敏感性以及雀斑相关的变异进行了扫描（2007） 在 SLC24A4 基因中鉴定出一个 2-SNP（单核苷酸多态性）单倍型，该单倍型与金发与棕色头发以及蓝色与绿色眼睛相关。 单倍型标记了一组等效的 SNP，这些 SNP 在 CEPH 犹他州 HapMap 样本中的频率为 60%，但在尼日利亚约鲁巴样本中的频率低于 1%。 其中一个标记的 SNP 是 rs12896399，其 T 等位基因在冰岛和荷兰复制样本中与冰岛发现样本中的金发与棕色头发（发现 OR = 2.56，P = 1.4 x 10（-48））和蓝色与绿眼睛（发现 OR = 2.06，P = 4.1 x 10（-38））显示出类似的强烈关联。

Pospiech 等人对 718 名欧洲血统个体的眼睛颜色变化进行了研究（2011） 使用多因素降维和逻辑回归来检查基于 11 个已知色素沉着基因中的 SNP 的基因间相互作用。 研究发现，对于蓝色与非蓝色，HERC2 基因（605837） 中的 rs12913832 和 SLC24A4 中的 rs12896399 存在显着的相互作用效应。