NOP2/SUN RNA 甲基转移酶家族，成员 7； NSUN7

NOL1/NOP2/Sun DOMAIN 家族，成员 7

HGNC 批准的基因符号：NSUN7

细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:40,749,955-40,811,184（来自 NCBI）

▼ 说明

NSUN7 属于甲基转移酶超家族。它参与减数分裂后精子中线粒体核糖体 RNA（rRNA） 的加工，并在精子活力中发挥作用（Khosronezhad et al., 2015）。

▼ 克隆和表达

Harris 等人（2007）报道小鼠Nsun7蛋白含有700个氨基酸。它包含一个在 tRNA 和 rRNA 胞嘧啶 C5 甲基化酶中保守的中央 Sun 结构域，并且在该结构域内是一个较小的真核 NSUN 亚家族基序。数据库分析表明Nsun7主要在睾丸中表达。

科斯罗涅扎德等人（2015） 报道人类 NSUN7 含有 718 个氨基酸。

▼ 基因结构

Khosronezhad 等人（2015）指出NSUN7基因包含12个外显子。

▼ 测绘

Khosronezhad 等人的地图（2015） 指出 NSUN7 基因对应到染色体 4p14。

▼ 分子遗传学

Khosronezhad 等人（2015） 研究了 60 名弱精症男性、30 名少精症男性和 30 名正常伊朗男性的精液样本，发现弱精男性中 NSUN7 蛋白表达较低。通过序列分析，他们在弱精男性中发现了 NSUN7 基因外显子 4 中 11337A 的缺失，导致了将 val157 转换为终止密码子的移码。正常或少精男性中不存在这种缺失。科斯罗涅扎德等人（2015） 提出 NSUN7 突变会损害蛋白质活性和精子活力，并与男性不育有关。

任等人（2015） 发现 NSUN7 基因外显子 7 中的 SNP 与中国汉族男性弱精子症无关。

▼ 动物模型

Harris 等人通过对化学诱导突变导致雄性不育或生育力低下的小鼠进行正向遗传筛选（2007） 鉴定出 Ste5Jcs1 突变。这种突变降低了精子的活力，但没有降低数量，并且与刚性的鞭毛中段相关。主要部分没有受到影响。该缺陷无法通过刺激 cAMP 或钙信号通路来纠正。哈里斯等人（2007） 将 Ste5Jcs1 突变鉴定为 Nsun7 基因外显子 7 中的 1282C-T 转换，导致 gln333 到 ter（Q333X） 的替换，从而截短了蛋白质。