1B 号染色体的结构维持； SMC1B

• 染色体 1-L样 2 的结构维持；SMC1L2
• SMC1-β

HGNC 批准的基因符号：SMC1B

细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:45,344,063-45,413,599（来自 NCBI）

▼ 描述

SMC1L2 属于减数分裂和有丝分裂过程中染色单体凝聚和 DNA 重组所需的蛋白质家族（3:Revenkova et al., 2001）。

▼ 克隆与表达

雷文科娃等人（2001） 从睾丸 cDNA 文库中克隆了小鼠 Smc1l2，并将其命名为 Smc1-β。推导的 1,248 个氨基酸蛋白具有 N 端 Walker A 框、中央 ABC ATP 酶（参见 601691）特征基序和 C 端 Walker B 框。它还具有带有七肽重复序列和铰链区的延伸卷曲螺旋结构域。Smc1l2 与 Smc1（300040） 具有最高的相似度。对几种小鼠组织的 Northern 印迹分析仅在睾丸中检测到 4.5 kb Smc1l2 转录物。在大鼠精母细胞中，Smc1l2 在前期 I 沿着联会复合体的轴向元件（AE） 定位。大多数 Smc1l2 在粗线期-双线期晚期细胞中与染色体臂解离。Smc1l2 直到中期 II 仍与着丝粒处的染色质相关。

▼ 基因功能

使用过滤结合测定，Revenkova 等人（2001） 确定小鼠 Smc1l2 的 C 末端有一个 28 个氨基酸基序结合 DNA。Smc1l2 与来自牛睾丸核提取物的 Smc3（606062） 共沉淀。

▼ 测绘

Hartz（2004） 根据 SMC1L2 序列（GenBank AJ504806） 与基因组序列的比对，将 SMC1L2 基因对应到染色体 22q13.31。

▼ 动物模型

Revenkova 等人（2004） 发现缺乏 Smc1l2 的雄性和雌性小鼠都是不育的。雄性减数分裂在粗线期受阻，雌性减数分裂极易出错，但会持续到中期II。前期 AE 明显缩短，染色质从 AE 延伸得更远，染色体突触不完整，染色体臂和着丝粒中的姐妹染色单体内聚力过早丧失。此外，交叉相关的重组灶不存在或减少，减数分裂特异性核周端粒排列受损。雷文科娃等人（2004） 得出结论，SMC1L2 在减数分裂凝聚、AE 组装、突触、重组和染色体运动中发挥关键作用。

减数分裂细胞分裂需要顺序释放内聚力，以促进减数分裂 I 和减数分裂 II 时染色体的有序分离。这需要减数分裂特异性的粘连蛋白成分；对啮齿动物的研究表明，这些影响细胞分裂和减数分裂前期的染色体行为。为了阐明减数分裂特异性粘连蛋白 SMC1-β（由 Smc1l2 编码）在卵子发生中的作用，Hodges 等人（2005） 对雌性 SMC1-β 缺陷小鼠进行了减数分裂研究。他们的结果提供了第一个直接证据，证明 SMC1-β 在哺乳动物中充当交叉结合剂，稳定交换位点直到后期。此外，观察结果支持了这样的假设：内聚力不足是人类年龄相关非整倍性的根本原因。