跨膜蛋白 183B； TMEM183B

C1ORF37DUP

HGNC 批准的基因符号：TMEM183BP

细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:149,982,269-149,983,308（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

在寻找快速进化的人类基因的过程中，Yu 等人（2006） 将 TMEM183B 基因鉴定为 C1ORF37-dup，该基因是通过位于 1 号染色体上的含有内含子的亲代基因 C1ORF37（TMEM183A） 逆转录而产生的基因。TMEM183B 基因包含亲代基因的 1,128 bp 阅读框，并编码 376 个氨基酸的蛋白质。 TMEM183B和TMEM183A之间的编码区仅有6个核苷酸变化。 该序列预测有 2 个跨膜区域，两个蛋白质末端均位于细胞内。

▼ 基因功能

Yu 等人使用 GFP 融合构建体和瞬时转染（2006） 确定 TMEM183B 与细胞膜相关。 通过使用人类 cDNA 组进行 PCR，作者确定该蛋白质在大脑中表达最高，而且在肺、胰腺、胸腺、肠和淋巴细胞中也表达最高。

▼ 基因结构

于等人（2006）确定，根据逆序序列，TMEM183B基因不含内含子，并且在3-prime末端具有poly（A）尾的残余物，并且在两端具有14-bp同向重复序列。

▼ 测绘

于等人（2006） 将 TMEM183B 基因通过计算机对应到人类染色体 3q25.1。

▼ 进化

于等人（2006）确定TMEM183B是人类特有的年轻基因，源自人类和黑猩猩分化后进化上保守的TMEM183A基因通过逆转录。 此外，在达尔文正向选择的推动下，它进化迅速，从新 TMEM183B 和亲本 TMEM183A 基因之间非同义替换与同义替换的高比例可以明显看出。 群体遗传学分析揭示了TMEM183B基因及其邻近区域的多态性水平非常低，从而为最近选择性清除的发生提供了支持。 氨基酸变化的非随机分布表明，TMEM183B 蛋白的 N 端细胞质区域和细胞外环可能进化出了不同的功能，这是人类独有的。