法洛综合征四联症，常染色体隐性遗传

拉默等人 （2001） 报道了一种畸形模式，影响了 7 个兄弟姐妹中的 5 个，这些兄弟姐妹是未受影响的阿富汗第一代表兄弟姐妹所生。 他们的前两个孩子在婴儿期死于紫绀型先天性心脏病。 两名活着的男性同胞患有法洛四联症，发育迟缓主要影响语言技能，以及短睑裂或面中部发育不全。 另一名男性患有交通性脑积水和距离过远，没有心脏病，但有中度发育迟缓和腱索。 拉默等人（2001）主张常染色体隐性遗传，因为父母是近亲，并且在其余的谱系中没有任何类似受影响的男性的历史。 有人提出了一种神秘的平衡亚端粒易位的可能性，并且似乎与谱系中的隐性遗传一样可能。