顶肾-下颌综合征

• 顶肾-子宫-下颌综合征； ARUMS
• 分手分脚伴下颌发育不全

▼ 临床特征

清真等（1980） 描述了一个法裔加拿大血缘家庭，其中两个姐妹患有肢体缺陷和肾脏异常的异常组合。 第一个孩子除了下颌骨严重发育不良、右侧膈疝和双子宫外，还患有分叉脚和发育不良的多囊肾。 她的妹妹右手分叉，脚分叉，双侧肾发育不全，单角子宫，肋骨和椎骨异常，下颌骨发育不全。 父母是远房表兄弟。 母亲有纵隔子宫，而健康的姐妹被发现有右侧双肾集合系统。 母亲和健康的妹妹四肢正常。 Fitch（1981） 提请注意 Fitch 和 Lachance（1972） 早期的一份报告，该报告涉及一名类似受影响的女孩，她有分手和分脚缺陷、双侧肾发育不全和双角子宫。 下巴显然是正常的。

埃文斯等人（2000） 报道了一个加拿大原住民家庭，其中 3 个兄弟姐妹（由第三代表亲父母所生）患有类似的综合症。 第一个受影响的同胞在出生后 1 小时内死亡。 第三名受影响的同胞是在妊娠 34 周时自然阴道分娩浸渍死产的。 埃文斯等人（2000） 回顾了 Hennekam 等人报告的 2 个类似受影响的同胞（1994） 可能是 Bartsocas-Papas 综合征（263650）。 Evans 等人的 5 例病例中的疾病（2000） 和 Hennekam 等人（1994） 似乎患有一种更严重的顶端肾疾病，为常染色体隐性遗传。

托比亚斯等人（2001） 描述了他们认为的首例男性顶肾-下颌综合征病例，患者为 18 周大的胎儿。 胎儿双侧肾发育不全，下颌明显发育不全，左足因外指畸形、并指畸形和多指畸形而出现爪状畸形。 胎儿的头部也很窄，睑裂向下倾斜，颈部有轻微的蹼状，耳朵位置低，后旋，人中长而平坦，后鼻孔狭窄，左肩和肘关节中屈挛缩，脚内翻畸形。

吉里沙等人（2012） 报道了另一例肢端肾-子宫-下颌综合征病例，并回顾了之前对该疾病的报道。 他们指出，这种情况与其他综合征具有共同特征，包括指外畸形和裂隙（EEC1，129900 和 EEC3，604292）以及子宫和肾脏异常（MRKH 综合征，277000）。

▼ 遗传

由于 Halal 等人报道的法裔加拿大家庭中存在血缘关系（1980），常染色体隐性遗传是可能的。