智力发育障碍,X 连锁 23; XLID23

精神发育迟滞,X 连锁 23; MRX23

细胞遗传学位置:Xq23-q24 基因组坐标(GRCh38):X:109,400,001-121,800,000

▼ 临床特征

Lehrke(1974) 在一个指定的大家族 1 中描述了一种非特异性形式的 X 连锁智力发育障碍。霍华德-皮布尔斯(Howard-Peebles) 和罗伯茨(Roberts)(1984) 更新了谱系。 受影响的男性的语言智商低于表现智商。 一些受影响的男性的表现智商超过 80; 然而,由于语言智商较低(平均12.3分),他们被认为受到了影响。

▼ 测绘

格雷格等人(1996) 通过 Lehrke(1974) 大亲属(家族 1)的连锁研究,将这种形式的 X 连锁智力发育障碍的基因(命名为 MRX23)对应到 Xq23-q24。 多点连锁分析给出标记 DXS1220 和 DXS424 之间的最大 lod 得分为 6.7。 雌性专性携带者被认为不受影响; 然而,这些人的智商尚未确定。

对应到 Xq 的同一区域的是非特异性 X 连锁智力迟钝的其他家族,称为 MRX27(Gedeon 等人,1996)、MRX35(300957)和 MRX80(Verot 等人,2003)。