EYA 转录辅激活剂和磷酸酶 2; EYA2

• 眼睛缺失 2
• 眼睛缺失，果蝇，同源物，2

HGNC 批准的基因符号：EYA2

细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,894,843-47,188,844（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

阿卜杜勒哈克等人（1997） 通过定位克隆，鉴定出 8q13.3 处的一个基因，该基因包含鳃肾发育不良（BOR; 113650） 患者的突变。 该基因是果蝇“眼睛缺失”（eya） 的人类同源基因，因此被称为 EYA1（601653）。 在另外 2 个人类基因的产物中也发现了高度保守的 271 个氨基酸 C 端区域，随后被称为 EYA2 和 EYA3（601655），证明了一个新基因家族的存在。 EYA 基因家族的其他一些成员可能是发育缺陷的根源，因为 Abdelhak 等人（1997） 证明所有这 3 个基因都在人类发育的第九周表达。

依赖于跨物种比较的基因识别策略基于这样的观察：基因组的功能重要区域在进化过程中高度保守。 班菲等人（1996） 将果蝇遗传学的力量应用于表达序列标签（EST） 数据库中代表的大量人类 cDNA 资源，以识别具有生物学意义的新人类基因。 Abdelhak 等人报道了一种人类 cDNA，与引起果蝇突变表型“clift”（“眼睛缺失”）的基因具有显着同源性（1997） 是 EYA2 基因。

▼ 基因功能

邓肯等人（1997） 发现 Eya2 在小鼠发育过程中表现出动态表达模式。 它的表达首先在 8.5 天的胚胎中在注定会成为前脑的头部外胚层区域中被检测到。 在发育的后期阶段，Eya2 在嗅觉基板和各种神经嵴衍生物中表达。 在眼睛中，在晶状体囊泡形成后首先检测到 Eya2 的表达。 第 17.5 天，在初级晶状体纤维中观察到 Eya2 mRNA 水平最高。 在视网膜、巩膜和角膜中检测到低水平的 Eya2 表达。 邓肯等人（1997） 指出，虽然 Eya2 在眼睛发育中表达相对较晚，但它属于后生动物门中可能对眼睛发育至关重要的越来越多的因素之一。 与 PAX6 基因家族的成员（参见 607108）一样，“眼睛缺失”基因家族成员可能首先参与与视觉无关的功能，随后才进行视觉系统形成和功能的募集。

徐等人（1997） 表明，在 10.5 天小鼠胚胎的四肢中，Eya1 表达主要局限于屈肌腱，而 Eya2 在伸肌腱中表达，也可能在指骨韧带中表达。 他们证明，Eya1、Eya2 和 Eya3 基因的蛋白质产物富含脯氨酸/丝氨酸/苏氨酸的 N 端区域具有转录激活剂活性。 这些结果支持 Eya 基因在四肢结缔组织模式中的作用。

Ridgeway 和 Skerjanc（2001） 在小鼠多能干细胞系中诱导了肌生成。 肌生成与 Pax3（606597） 表达增加相关，随后是转录因子 Six1（601205）、其辅因子 Eya2 和转录因子 Mox1（600147） 表达增加，然后诱导 MyoD（159970） 和肌生成素（159980） 表达。

▼ 测绘

班菲等人（1996） 使用荧光原位杂交和辐射杂交图谱将人类基因图谱到 20q13.1。 齐默尔曼等人（1997） 将小鼠 Eya2 基因定位到 2 号染色体上与人类 20q13 同线的区域。 邓肯等人（1997） 同样将 EYA2 对应到人类 20q13.1，将 Eya2 对应到小鼠 2 号染色体。