巯基丙酮酸硫转移酶； MPST

MST

HGNC 批准的基因符号：MPST

细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:37,019,742-37,029,815（来自 NCBI）

▼ 说明

巯基丙酮酸硫转移酶（EC 2.8.1.2） 催化硫原子从巯基丙酮酸转移到硫受体，如氰化物或硫醇化合物。 MPST 在半胱氨酸降解和氰化物解毒中发挥着核心作用（Billaut-Laden 等人总结，2006 年）。

▼ 克隆与表达

Pallini 等人通过使用抗牛肝硫氰酸酶（180370） 的多克隆抗体筛选成人肝脏 cDNA 表达文库（1991） 分离出一个 cDNA，他们认为它是硫氰酸酶（TST; 180370），但后来 Aita 等人也这么说（1997）编码巯基丙酮酸硫转移酶（MPST）。 Pallini 等人鉴定的 MPST cDNA（1991） 编码了一个预测的 295 个氨基酸的蛋白质，与牛硫氰酸酶有 57% 的一致性。 Northern 印迹分析在成人肝脏中鉴定出 1.4 kb MPST 转录物。 艾塔等人（1997）指出MPST和硫氰酸酶有60%的氨基酸序列同一性。

▼ 基因功能

通过表征大鼠酶，Nagahara 等人（1995） 发现胞质 Mst 在进化上与线粒体硫氰酸酶相关。 它们的活性位点区域相似，具有相同的催化 cys246 和 arg185 残基，并且都催化硫转移酶反应。 点突变研究表明，它们反应的特异性是由其他活性位点残基决定的：硫氰酸酶中的arg247和lys248，以及Mst中的gly247和ser248。

▼ 基因结构

永原等人（2004）确定MPST基因含有2个外显子。 它具有看家基因的特性，包括具有显着的富含 GC 序列的启动子区域，其中包含许多 CpG 和 GpC 二核苷酸，以及 GC 框而不是 TATA 框。 MPST 有 4 个可能的转录起始位点。 内含子含有互补的异生素反应元件。 点突变和缺失研究揭示了一个位于-390C 附近的沉默子元件和一个位于-377G 附近的增强子元件。

▼ 测绘

Hartz（2009） 根据 MPST 序列（GenBank B1597227） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 MPST 基因对应到染色体 22q12.3。 TST 基因也对应到 22q12.3。