弯曲指状纤维组织增生和骨骼发育不良

古德曼等人 （1972）描述了两个姐妹和一个兄弟的这种组合，他们的父母都是未受影响的表亲，都是伊朗裔犹太裔。 这位兄弟在 19 岁时因可能患有马凡氏综合症而被转诊。 7岁时，动脉导管未闭（见607411）被结扎。 所有 3 名受影响的同胞的鼻子都很宽，鼻孔张开。 面部外观与未受影响的同胞不同。 所有 3 名患者的骨骼异常包括脊柱侧凸、蜘蛛指畸形和锤状趾。