EMI 结构域蛋白 1； EMID1

EMU1

HGNC 批准的基因符号：EMID1

细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:29,205,896-29,259,597（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Leimeister 等人通过筛选后肾发育过程中上调的基因，然后进行数据库分析（2002） 在小鼠和人类中鉴定出 2 个编码 EMID1 的可变剪接变体，他们将其命名为 EMU1。 推导的人类蛋白质含有 441 和 439 个氨基酸。 EMID1 包含一个 N 端信号肽，随后是一个 emilin（EMI） 结构域、2 个胶原蛋白片段和一个新的 C 端结构域。 EMI 结构域包含 7 个可能介导二聚化的保守半胱氨酸。 9.5 天小鼠胚胎的原位杂交检测到 Emid1 在肾管、背神经管、鳃弓上皮和耳囊中表达。 在发育后期，Emid1 在背侧脊髓和大脑中表达，仅限于增殖的室管膜和皮质细胞层。 它也在消化道的平滑肌中表达。 Emid1 和 Emid2（608927） 在多种组织中上皮间质相互作用的位点表达，其中 Emid1 仅限于上皮，而 Emid2 仅限于周围的间质。 这种模式在肾脏、唾液腺和内耳发育中的肾单位中被发现。 在其他组织中，这2个基因孤立表达。

▼ 基因功能

雷迈斯特等人（2002） 确定小鼠 Emid1 和 Emid2 是 N-糖基化蛋白，可以作为单体存在，但它们也可以形成同二聚体、同三聚体或更大的复合物。 Emid1 和 Emid2 还可以通过其 EMI 域形成异聚复合物。 这两种蛋白质均由转染的人胚胎肾细胞分泌并沉积在细胞外基质中。

▼ 基因结构

雷迈斯特等人（2002） 确定 Emid1 基因包含 15 个外显子，跨度为 54 kb。 5-prime 区域包含一个延伸至外显子 1 的 CpG 岛。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Leimeister 等人（2002） 将 EMID1 基因定位到染色体 22q21.1。