智力发育障碍，常染色体隐性遗传 28; MRT28

• 智力低下，常染色体隐性遗传 28

细胞遗传学位置：6q26-q27 基因组坐标（GRCh38）：6:160,600,001-170,805,979

▼ 临床特征

阿布·贾姆拉等人（2011） 报道了一个叙利亚近亲家庭（MR073），其中 3 名兄弟姐妹患有智力发育障碍。 症状包括新生儿发育正常、智力发育中度受损、轻度小头畸形、中度运动发育迟缓、严重语言发育迟缓以及脑CT显示白质缺陷。

▼ 遗传

Abou Jamra 等人报道了 MRT28 在近亲家庭中的遗传模式（2011） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 测绘

通过对患有智力发育障碍的叙利亚近亲家庭进行纯合性映射，Abou Jamra 等人（2011） 发现 SNP rs6935718 和 rs3886091 之间与染色体 6q 上的 4.4 Mb 区域存在连锁（对数值为 3.36）。