DEAD-框解旋酶 18； DDX18

• DEAD-框多肽18

HGNC 批准的基因符号：DDX18

细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:117,814,691-117,832,377（来自 NCBI）

▼ 说明

DEAD（asp-glu-ala-asp） 框家族的 RNA 解旋酶，例如 DDX18，在 RNA 代谢中发挥重要作用，包括 RNA 的合成、加工、输出和降解。 DDX18 似乎在早期核糖体生物发生中发挥作用（Sekiguchi 等，2006）。

▼ 克隆与表达

在寻找 Myc/Max（190080/154950） 异二聚体转录因子复合物的靶基因时，Grandori 等人（1996） 鉴定了 DDX18，他们将其称为 MrDb，代表 Myc 调节的 DEAD box 蛋白。 通过筛选淋巴瘤 cDNA 文库，他们分离出了编码推导的 615 个氨基酸蛋白质的全长 DDX18 cDNA。 DDX18 包含 DEAD box 家族成员共有的基序、保守的 Myc/Max 结合位点和 N 端核定位信号。

关口等人（2006）报道DDX18除了DEAD框之外还具有解旋酶超家族C末端（HELICc）结构域。 在转染的 HeLa 细胞中，荧光标记的 DDX18 与核仁蛋白 NOP132（NOL8; 611534） 和 KIAA0559（NAP1; 608865） 共定位。

▼ 基因功能

格兰多里等人（1996） 证明 Myc-雌激素受体融合蛋白激活后会诱导 DDX18。 DDX18 也在原代人成纤维细胞和 B 细胞的增殖刺激后被诱导。 格兰多里等人（1996） 观察到 DDX18 在 HL60 白血病细胞和原代角质形成细胞的终末分化过程中下调，与 c-Myc RNA 的消失一致。 格兰多里等人（1996） 得出结论，DDX18 是 Myc 和 Max 的直接体内靶标。

关口等人（2006） 对来自人 293EBNA 细胞的带有表位标记的 NOP132 进行免疫沉淀的蛋白质进行了表征。 质谱和数据库分析鉴定出 DDX18 和 DDX47（615428），以及来自大小核糖体亚基的许多蛋白质以及先前在人类前核糖体核蛋白复合物中表征的蛋白质。 使用 DDX18 或 DDX47 免疫沉淀的类似蛋白质补体。 免疫共沉淀实验证实 NOP132 与 DDX18 和 DDX47 相关，但与其他 DDX 蛋白无关。 RNase 处理显着降低了 NOP132 与 DDX18 和 DDX47 的关联，表明它们的相互作用取决于 RNA。 同样，RNase 处理释放了大部分 NOP132、DDX18 和 DDX47 相关蛋白。 关口等人（2006） 得出结论，DDX18 和 DDX47 在早期核糖体生物发生中发挥作用。

▼ 测绘

Hartz（2013） 根据 DDX18 序列（GenBank BC001238） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 DDX18 基因对应到染色体 2q14.1。