联会复合蛋白 1； SYCP1

• SCP1

HGNC 批准的基因符号：SYCP1

细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:114,854,088-114,995,370（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

联会复合体是减数分裂特异性的核细胞器，似乎参与减数分裂前期染色体重排，例如染色体配对和重组。 就酵母而言，一些有缺陷的减数分裂突变体已被证明在联会复合体组装或分解方面存在缺陷。 莫维森等人（1992） 克隆了编码 Sycp1 的大鼠 cDNA，Sycp1 是联会复合体横丝的主要成分。 Meuwissen 等人使用大鼠探针（1997） 从睾丸 cDNA 文库中分离出人类同源物。 SYCP1 cDNA 预测含有 976 个氨基酸的蛋白质，与大鼠和小鼠的同源物大约有 75% 相同。 该蛋白质包含一个 N 端酸性结构域、一个 α 螺旋结构域和一个 C 端碱性结构域。 SYCP1 蛋白序列与角蛋白和肌球蛋白等几种丝状蛋白的序列有一定的相似性。

▼ 基因功能

维斯瓦纳坦等人（2007）发现Scp1抑制鸡胚神经管的神经发育。 他们在小鼠、大鼠、狗和人类 SCP1 mRNA 的 3 素 UTR 中鉴定出 3 个进化上保守的 miR124（参见 MIRN124A1；609327）靶位点，报告分析表明 miR124 直接靶向小鼠 Scp1 中的这些位点并抑制其表达。 在发育中的鸡脊髓中，miR124 的拮抗作用导致 Scp1 过度表达，反之亦然。 在胚胎小鼠 P19 细胞中，miR124 抑制 Scp1 表达并诱导神经发生，而 Scp1 抵消了 miR124 的原神经活性。 维斯瓦纳坦等人（2007） 得出结论，中枢神经系统中 SCP1 的及时下调对于诱导神经发生至关重要，而 miR124 通过下调 SCP1 表达来促进这一过程。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，Meuwissen 等人（1997） 将 SYCP1 基因定位到人类染色体 1p13-p12。 Kondoh 等人也通过荧光原位杂交（1997） 将 SYCP1 基因定位到 1p13。

▼ 动物模型

德弗里斯等人（2005） 发现 Sycp1 缺失的小鼠不育，但其他方面都很健康。 突变的精母细胞形成正常的轴向元件，这些元件同源排列但不形成突触。 大多数 Sycp1-null 精母细胞在粗线期停滞，而一小部分达到双线期，或者例外地，中期 I。在 Sycp1-null 小鼠的中期 I 中交叉很少见。 此外，Sycp1 缺失的精母细胞不形成 XY 体。 德弗里斯等人（2005） 提出 SYCP1 具有协调作用，确保重组事件交叉的形成。