含有锚蛋白重复序列和 SOCS 框的蛋白 3; ASB3
HGNC 批准的基因符号:ASB3
细胞遗传学定位:2p16.2 基因组坐标(GRCh38):2:53,669,980-53,786,953(来自 NCBI)
▼ 说明
细胞因子信号传导抑制蛋白(SOCS) 蛋白的表达是由一系列组织中的细胞因子诱导的,SOCS 蛋白似乎在负反馈环中发挥作用,调节信号转导。 SOCS 家族成员的特征是可变的 N 端序列、中央 SH2 结构域和保守的 C 端 SOCS 框。 它们通过与 JAK(例如 JAK3;600173)激酶相互作用来介导其抑制功能。 ASB3 属于含有锚蛋白(参见 612641)重复序列和 SOCS 框的蛋白质家族(Kile 等人,2000)。
▼ 克隆与表达
通过EST数据库检索,探测小鼠巨噬细胞cDNA文库,并进一步数据库检索,Kile等人(2000) 鉴定了编码人类 ASB3 的 cDNA。 预测的 518 个氨基酸的蛋白质与小鼠蛋白质有 84% 相同,包含 12 个锚蛋白重复序列和一个 C 端 SOCS 框。 小鼠组织的 Northern 印迹分析揭示了 2.0-kb 转录物的广泛表达,其中在睾丸和脾脏中表达最高。
▼ 基因结构
基尔等人(2000) 确定 ASB3 基因至少包含 11 个外显子。
▼ 测绘
Gross(2018) 根据 ASB3 序列(GenBank AF156778) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 ASB3 基因对应到染色体 2p16.2。
基尔等人(2000) 将小鼠 ASB3 基因定位在标记 D11Mit215 和 D11Mit53 之间。