MEX3 RNA 结合家族成员 D； MEX3D

• MEX3，C. 线虫，D 的同源物
• 无名指和 KH 结构域蛋白 1； RKHD1
• TINO
• KIAA2031

HGNC 批准的基因符号：MEX3D

细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,554,672-1,568,325（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Donnini 等人使用 BCL2（151430） 的 AU 丰富元件（ARE） 作为诱饵，通过酵母 3 杂交筛选胎盘 cDNA 文库（2004）获得了编码RKHD1的部分cDNA，他们将其称为TINO。 预测的 490 个氨基酸的部分蛋白具有 2 个 N 端核糖核蛋白 K（HNRNPK; 600712） 同源（KH） 结构域和一个 C 端 RING 结构域，与秀丽隐杆线虫 Mex3 具有相似性。 唐尼尼等人（2004） 还鉴定了部分 cDNA，KIAA2031，它可能代表 TINO 剪接变体。 RACE和数据库分析表明全长TINO蛋白含有651个氨基酸。 Northern 印迹分析在所有检查的组织中检测到 3.1 kb 的转录物，其中在胎盘中表达最高。 心脏和骨骼肌中也存在 6.5 kb 的转录物。 HeLa 细胞的免疫荧光分析发现内源性 TINO 主要位于细胞核和核周区域。

线虫 Mex3 是翻译调节因子，指定早期胚胎中后卵裂球的身份，并有助于维持种系全能性。 通过数据库分析和 RT-PCR，Buchet-Poyau 等人（2007） 克隆了与秀丽隐杆线虫 Mex3 同源的 4 个人类基因家族，其中包括 RKHD1，他们将其称为 MEX3D。 与其他人类 MEX3 蛋白一样，推导的 651 个氨基酸的 MEX3D 蛋白具有 N 端核输出信号（NES）、2 个 KH 结构域和 C 端环指结构域。 KH 结构域存在于线虫 Mex3 中，但不存在 RING 结构域。 RT-PCR 检测到 MEX3D 在人体组织和细胞系中普遍表达。

▼ 基因功能

Donnini 等人使用酵母 3 杂交和凝胶迁移测定法（2004） 表明 TINO 在体外和体内与 BCL2 的 ARE 相互作用。 结合后，TINO 使包含 BCL2 ARE 的嵌合报告构建体不稳定，揭示了转录后水平对 BCL2 表达的负调控作用。

▼ 基因结构

唐尼尼等人（2004）确定RKHD1基因含有3个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Donnini 等人（2004） 将 MEX3D 基因定位到染色体 19p13.3。