DEAH框解旋酶8； DHX8

• DEAH框 多肽 8
• 死亡/H框 8； DDX8
• PRP22，酿酒酵母，同源物
• RNA解旋酶1； HRH1

HGNC 批准的基因符号：DHX8

细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,483,975-43,544,799（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

在酿酒酵母中，已知许多 PRP 基因参与前 mRNA 加工，即剪接。 PRP 基因编码的几种蛋白质剪接因子具有 DEAD 或 DEAH 基序，这是假定的 ATP 依赖性 RNA 解旋酶家族的特征。 DEAD box 蛋白家族包括来自从细菌到人类等多种生物体的 30 多种蛋白，它们共享一组保守基序，包括序列 asp-glu-ala-asp，即用字母 D-E-A-D 表示的氨基酸残基。 这些蛋白质不仅涉及剪接，还涉及多种细胞功能，包括核糖体组装、翻译起始、精子发生和胚胎发生。 小野等人（1994）设计了对应DEAH框蛋白家族高度保守区域的PCR引物，并使用HeLa聚腺苷酸化RNA作为底物成功扩增了5个cDNA片段。 发现一个片段与 PRP22 高度同源，此前已证明 PRP22 参与剪接体中剪接 mRNA 的释放。 尽管小野等人（1994） 将这个片段指定为 HRH1（人 RNA 解旋酶-1），该符号已被用于组胺受体（600167）。 该基因的另一个名称是 DDX8。 DDX8 在酵母 PRP22 突变体中的表达部分挽救了其温度敏感表型。 DDX8（而非 PRP22）包含富含精氨酸和丝氨酸的结构域（RS 结构域），这是某些剪接因子的特征。 小野等人（1994） 推测 DDX8 可能通过涉及其 RS 结构域的相互作用靶向剪接体。

▼ 基因功能

Kittler 等人使用核糖核酸内切酶制备的短干扰 RNA（esiRNA） 文库（2004） 鉴定了细胞分裂所需的 37 个基因，其中之一是 DDX8。 这 37 个基因包括几个剪接因子，敲低这些剪接因子会产生有丝分裂纺锤体缺陷。 此外，还发现一种假定的核输出终止子可以在敲除后加速细胞增殖和有丝分裂进展。

斯坦内克等人（2008） 使用小干扰 RNA 来消除 DDX8，这是 snRNP 释放所需的因子。 他们表明，DDX8 的耗尽导致 U4/U6 snRNP 在卡哈尔体内积累，这表明 U4/U5/U6 tri-snRNP 的重组被延迟。 斯坦内克等人（2008） 得出结论，snRNP 在卡哈尔体中反复循环。