痉挛性截瘫 24，常染色体隐性遗传； SPG24

细胞遗传学位置：13q14 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-54,700,000

▼ 临床特征

霍奇金森等人（2002） 报道了沙特阿拉伯的一个近亲家庭，其中 5 名兄弟姐妹患有痉挛性截瘫。 截瘫表型首次在受影响个体一岁左右开始站立时被观察到。 后来的特征包括踮着脚尖走路、痉挛、剪刀步态、阵挛和反射亢进。 其中 3 名受影响者和 2 名未受影响者患有感音神经性耳聋。

▼ 遗传

Hodgkinson 等人报道了沙特阿拉伯家族中痉挛性截瘫的遗传模式（2002）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 测绘

Hodgkinson 等人通过对沙特阿拉伯家庭分离痉挛性截瘫的基因组扫描分析（2002） 发现该疾病与 FLJ11712 和 D13S270 两侧的染色体 13q14 的 1.8 Mb 区域存在连锁。 发现 3 个家庭成员的感音神经性耳聋作为一个孤立特征而分离。