智力发育障碍，X 连锁 92； XLID92

• 精神发育迟滞，X 连锁 92； MRX92

细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,001-47,600,000

▼ 临床特征

卢根伯格等人（2006） 研究了一个家庭，其中 3 代中有 6 名男性患有 X 连锁遗传模式（XLMR） 中度至重度非综合征性智力低下。 这位17岁的先证者智商为45。他的母亲智力正常。 他是无血缘关系父母的第二个儿子，有 1 个受影响的兄弟、3 个健康的姐妹和 1 个智力处于边缘的携带者姐妹。

▼ 测绘

Lugtenberg 等人报道的家庭（2006） Raynaud 等人之前曾研究过分离 X 连锁智力低下（T40 家族）（2000），他发现了智力低下与 Xp11.3 之间联系的证据。

▼ 历史

Lugtenberg 等人在一个 3 代 6 名男性患有中度至重度非综合征性智力低下的家庭中，其模式与 X 连锁隐性遗传一致（2006） 在 ZNF674 cDNA 的外显子 6 中发现了 352G-T 颠换，预计会产生 glu118-to-ter（E118X; 300573.0001） 截短的蛋白质，其中包含 Kruppel 相关框结构域，但缺乏对 DNA 结合至关重要的锌指结构域。 在 349 条对照 X 染色体中未发现该突变。

基于 NHLBI 外显子组变异服务器中正常男性 ZNF674 中 E118X 和其他截短变异的发现，以及无认知障碍个体中 ZNF674 基因的删除（Delphin 等人，2012），Piton 等人（2013） 发现 XLMR 中 ZNF674 的含义不受支持。