ALU 介导的 CDKN1A/p21 转录调节因子，非编码； APTR

• 长非编码RNA APTR
• 长链RNAAPTR

HGNC 批准的基因符号：APTR

细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:77,657,660-77,697,345（来自 NCBI）

▼ 说明

长非编码 RNA（lncRNA），例如 APTR，在转录和翻译水平上调节基因表达（Negishi et al., 2014）。

▼ 克隆与表达

Negishi 等人使用 RNA 干扰筛选来鉴定非转化 MCF10A 乳腺上皮细胞中细胞增殖所需的 lncRNA（2014） 确定了 APTR。 APTR 是一种 2,303 个核苷酸的 lncRNA，经过剪接、加帽和聚腺苷酸化。 它在其5-引物末端具有与SINE/Alu元件互补的部分序列，在其中心区域具有与SINE/Alu元件互补的完整序列，以及在其3-引物末端具有与LINE/L2元件互补的序列。 Northern 印迹分析在 293T 细胞中检测到 2.3-kb APTR 转录物，RT-PCR 显示在细胞核和细胞质部分中都有表达。

▼ 基因功能

根岸等人（2014） 发现通过小干扰 RNA 敲低人类细胞系中的 APTR 可减少细胞增殖，增加 G1 和 S 群体，并增加细胞周期抑制剂 p21（CDKN1A; 116899） 的 mRNA 和蛋白质表达。 APTR 的敲低不会抑制 p21 -/- HCT116 细胞的生长。 交联和免疫沉淀分析显示，APTR 直接结合到 p21 转录起始位点上游的多个位点，并将多梳抑制复合物 2（PRC2） 募集到 p21 启动子区域，导致组蛋白 3（参见 602810）lys27 三甲基化。 缺少任何互补 Alu 元件的 APTR 3 引物末端足以结合 PRC2 组件 EZH2（601573） 和 SUZ12（606245），并且需要 APTR 的中心区域（包括完整的互补 Alu 序列）来招募到 p21 启动子区域。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Negishi 等人（2014） 将 APTR 基因对应到染色体 7q21，位于相对链上的 RSBN1L 和 PTPN12（600079） 基因之间。