嗅觉素 3; OLFM3

• OPTIMEDIN
• NOELIN 3; NOE3

HGNC 批准的基因符号：OLFM3

细胞遗传学定位：1p21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:101,802,560-101,996,926（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

托拉多等人（2002） 从大鼠眼角 cDNA 文库中分离出编码 Olfm3 的 cDNA，他们将其命名为 optimdin。 通过数据库分析，他们鉴定了人类 OLFM3，并通过筛选小鼠基因组 BAC 文库，孤立了小鼠 Olfm3。 他们在啮齿类动物中鉴定出 2 个主要的 Olfm3 剪接变体：optimdin A 和 optimdin B，它们分别编码 458 个和 478 个氨基酸的蛋白质，但 N 末端不同。 小鼠和大鼠 Optidins 与人类 Optidins 具有 99% 的氨基酸一致性。 Northern印迹分析检测到大鼠optimdin在眼角组织、视网膜和大脑中表达，在晶状体中表达较低。 RT-PCR分析表明，Optidin A优先在成年大鼠视网膜和大脑中表达，而Optidin B则在大鼠眼角中表达。 原位杂交显示，大鼠 Optidin 在靠近肌纤蛋白（MYOC; 601652） 表达位点的后虹膜和睫状体上皮细胞以及视网膜神经节细胞和无长突细胞中高表达。 RT-PCR 显示 Optidin 在人眼视网膜和小梁网中表达。 在非眼组织中，人optimdin在脑和肺中表达。

▼ 基因功能

通过将 optimdin 构建体转染到 COS-7 细胞中，Torrado 等人（2002） 发现 Optimedin 定位于高尔基体细胞内，并且 Optimedin 和 肌纤蛋白 都分泌到培养基中。 原位杂交显示，Optidin 与含有与严重青光眼相关的突变的 肌纤蛋白 共转染（Jacobson 等人，2001）导致两种蛋白质保留在细胞内，表明 Optidin 可能是青光眼的候选基因。

格林丘克等人（2005） 指出 Optidin A 和 B 由不同的启动子转录。 他们发现只有 optimdin A 启动子在小鼠大脑和视网膜中活跃使用。 格林丘克等人（2005） 在 optimdin A 启动子中鉴定出 Pax6（607108） 结合位点，并证明 Pax6 能够结合并激活小鼠的启动子。

▼ 基因结构

托拉多等人（2002） 确定 OLFM3 基因跨度为 206.5 kb，并且包含至少 8 个外显子。

▼ 测绘

托拉多等人（2002） 将人类 OLFM3 基因对应到染色体 1p21，将小鼠 Olfm3 基因对应到染色体 3。