双性恋和 MAB3 相关转录因子 A1； DMRTA1

• DMRT4

HGNC 批准的基因符号：DMRTA1

细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:22,446,824-22,455,740（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过计算机分析，Ottolenghi 等人（2002） 确定了 DMRTA1。 推导的蛋白质包含一个在双性果蝇和线虫 Mab3 中发现的 N 端 DM 结构域，以及一个与 DMRTA2（614804） 和 DMRTA3（614754） 部分保守的 C 端结构域。 PCR分析检测到DMRTA1在肝脏、肾脏和胰腺中强表达，在肺和前列腺中表达较弱，在其他组织中很少或没有表达。 单独的PCR实验显示DMRTA1在睾丸和卵巢中表达，EST数据库分析表明DMRTA1在大脑中表达。

通过 RT-PCR，Balciuniene 等人（2006）发现小鼠Dmrt4在大多数检查组织中表达，其中在卵巢、睾丸、附睾、包皮腺、犁鼻器、肝脏、唾液腺和心脏中表达最高。 Dmrt4 在整个大脑中表达，在嗅球和髓质中表达较高。 巴尔丘尼内等人（2006） 鉴定了 Dmrt4 的剪接变体，它可能编码没有 DM 结构域的 39 个氨基酸肽。 RT-PCR 仅在睾丸和延髓中检测到该变体的表达。

▼ 基因结构

奥托伦吉等人（2002）确定DMRTA1基因含有2个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Ottolenghi 等人（2002） 将 DMRTA1 基因定位到染色体 9p22-p21。 他们将小鼠 Dmrta1 基因定位到与人类染色体 9p22-p21 具有同线性同源性的 4 号染色体区域。

▼ 动物模型

巴尔丘尼内等人（2006） 产生了缺乏 Dmrt4 外显子 1 的小鼠，该外显子编码 DM 结构域以及启动子区域和内含子 1 的一部分。Dmrt4 突变小鼠发育正常并且具有生育能力，但突变雌性的产仔数比野生型小鼠长。 组织学检查显示Dmrt4突变的卵巢具有多卵泡。 此外，大约 25% 的 Dmrt4 突变雄性始终表现出对其他雄性的交配行为。