糖尿症

• II 型高赖氨酸血症
• 糖苷脱氢酶缺乏症
• α-氨基己二酸半醛合成酶缺乏症

▼ 说明

糖蛋白尿，也称为 II 型高赖氨酸血症，是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，几乎没有临床表现。 II 型高赖氨酸血症和 I 型高赖氨酸血症（238700） 均由染色体 7q31 上的双功能酶 AASS（605113） 缺陷引起。 AASS 基因编码赖氨酸 α-酮戊二酸还原酶和糖精脱氢酶，它们分别催化赖氨酸至糖精和糖精至 α-氨基己二酸半醛和谷氨酸的顺序转化（Tondo 等人总结，2013）。 在 I 型高赖氨酸血症中，AASS 的两种酶功能都有缺陷，患者血清赖氨酸升高，糖苷可能升高； 在 II 型高赖氨酸血症中，大部分第一酶功能被保留，并且患者往往有单独的糖苷增加（Cox，1985；Cox 等，1986）。

▼ 临床特征

卡森等人（1968） 报道了一名 22 岁中度智力迟缓、身材稍矮的女孩患有糖尿症，脑电图异常，但无癫痫病史； 她的尿液还含有赖氨酸、瓜氨酸和组氨酸。 没有其他家庭成员受到影响。

西梅尔等人（1972） 描述了一名患有痉挛性截瘫的 3.5 岁女孩，她有赖氨酸尿和糖氨酸尿，但血浆瓜氨酸水平正常。 她的身体和精神都很正常。 西梅尔等人（1973）证明培养的成纤维细胞和肌肉中糖素降解酶氨基己二酸半醛-谷氨酸还原酶缺乏。 酶减少至正常值的40%。

塞德鲍姆等人（1979） 报道了一名患有轻度发育迟缓、多动和言语迟缓的 7 岁男孩，发现他的血清和尿赖氨酸和糖碱含量升高。 脑脊液中也存在糖苷。 最初的研究表明胱氨酸尿，但进一步的分析表明氨基酸是糖碱。 患者成纤维细胞显示出不可检测的赖氨酸酮戊二酸还原酶和糖苷脱氢酶活性。 对先前研究的这种双酶缺乏症病例的尿液进行重新检查（Dancis 等，1976）表明，不同程度的糖蛋白尿是高赖氨酸血症患者的常见现象，而不是例外。